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基因測(cè)序:改變我們的生活
[來源:m.software-for-hospitality.com] [作者:網(wǎng)站建設(shè)] [日期:15-02-27] [瀏覽次數(shù):]
從一對(duì)夫婦準(zhǔn)備孕育生命,到一個(gè)小生命平安、健康的降生,每個(gè)人的生老病死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān),所以人們把基因這種遺傳物質(zhì)稱為“生命密碼”。基因測(cè)序就是通過先進(jìn)的測(cè)序儀讀取基因數(shù)據(jù)、分析遺傳信息和解讀生命密碼的過程。通過基因測(cè)序,我們可以更有效的降低出生缺陷率、更有效的進(jìn)行疾病的個(gè)體化治療,它已經(jīng)重新定義了生命和健康的認(rèn)知理論,并在無時(shí)無刻地改變著我們的生活。 2014年6月,世界頂尖醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》報(bào)道過一個(gè)病例,一名14歲的女孩幾個(gè)星期以來一直昏迷不醒,醫(yī)生們對(duì)此進(jìn)行了一系列的腦部檢測(cè),卻仍然束手無策。后來科學(xué)家嘗試使用基因測(cè)序來確診,他們收集女孩腦脊液中的DNA片段,通過測(cè)序儀進(jìn)行檢測(cè),僅僅48個(gè)小時(shí)便發(fā)現(xiàn)了女孩原來感染了一種鮮為人知的細(xì)菌。于是,在識(shí)別出細(xì)菌之后,醫(yī)生在短短幾天之內(nèi)便把細(xì)菌清除得干干凈凈,成功挽救了女孩的生命。這個(gè)成功案例只是基因測(cè)序臨床應(yīng)用的冰山一角,隨著測(cè)序成本的大幅下降,將有越來越多的人可以借助基因測(cè)序技術(shù)預(yù)防、檢測(cè)和治療疾病,其事實(shí)上基因測(cè)序技術(shù)引領(lǐng)人類社會(huì)從“治療”走向“預(yù)防”的全新醫(yī)療體系,同時(shí)也正式拉開了基因測(cè)序臨床產(chǎn)業(yè)化的大幕。 基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)從優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域開始 2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示,我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%,全球第5大出生缺陷國(guó),每20分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生,這些出生缺陷兒給家庭帶來了沉重的精神打擊、也給社會(huì)帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)損失?;驕y(cè)序技術(shù)是目前唯一克服了傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)的弊端,準(zhǔn)確率達(dá)到99.3%的篩查技術(shù),同時(shí)檢測(cè)方法簡(jiǎn)單、安全,僅需抽取孕婦5ml靜脈血,通過基因測(cè)序技術(shù),便可以判斷胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn),非常適合臨床大規(guī)模應(yīng)用。去年3月份,美國(guó)FDA正式建議美國(guó)35歲以上孕婦進(jìn)行此項(xiàng)基因檢測(cè),可見這項(xiàng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)被國(guó)際認(rèn)可,在美國(guó)越來越多的孕婦(特別是高齡孕婦)可以通過這些檢測(cè)獲得一個(gè)健康的寶寶降生。目前,達(dá)安基因的檢測(cè)試劑盒已經(jīng)獲得國(guó)內(nèi)三類醫(yī)療器械注冊(cè)證,是基因測(cè)序領(lǐng)域最成熟的檢測(cè)項(xiàng)目,隨著成本的降低和孕婦的剛性需求,未來很可能成為國(guó)家優(yōu)生政策下的普篩項(xiàng)目。 基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)在腫瘤治療領(lǐng)域爆發(fā)推薦:www.bdyxlc.com 腫瘤是困擾醫(yī)學(xué)界的重大難題,種類繁多,機(jī)理復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì),全國(guó)發(fā)病率前10位的惡性腫瘤造成了男性死亡133萬例,女性死亡72萬例。一般情況下,人們都是出現(xiàn)癥狀以后再到醫(yī)院去看病,但是有很多隱性遺傳腫瘤要等到多年以后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。基因信息可以對(duì)癌癥做出預(yù)測(cè),讓腫瘤易感人群在腫瘤發(fā)生之前找到與疾病相關(guān)的突變基因,預(yù)測(cè)自身罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體盡早調(diào)整生活方式,采取措施預(yù)防疾病的發(fā)生。著名影星安吉麗娜?朱莉曾就因患有名為“BRCA1”的先天基因缺陷,主動(dòng)進(jìn)行手術(shù)切除了雙側(cè)乳腺,將患乳腺癌的幾率從87%降至5%。在國(guó)外,美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局已經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測(cè)。目前,基因治療被國(guó)際公認(rèn)為第四次醫(yī)學(xué)革命,其中第一次是人類建立公共衛(wèi)生體系;第二次是解剖學(xué)為主的外科治療;第三次是青霉素和疫苗為主的抗生素治療。可見我們正經(jīng)歷著一場(chǎng)由基因技術(shù)驅(qū)動(dòng)的前所未有的醫(yī)學(xué)大革命,人類對(duì)于腫瘤的認(rèn)知從物理水平的治療到細(xì)胞水平的治療,最終到達(dá)基因水平的治療,很多科學(xué)家樂觀的預(yù)見在未來10年我們可以對(duì)大部分的腫瘤進(jìn)行有效的干預(yù)和治療。 縱觀基因測(cè)序發(fā)展,未來可能基因測(cè)序服務(wù)將像現(xiàn)在的血常規(guī)檢查一樣普遍,每家醫(yī)院都擁有基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室,每一個(gè)治療方案都需要基因測(cè)序數(shù)據(jù);可能我們每一個(gè)人都需要進(jìn)行基因測(cè)序,我們擁有自己的基因檔案,我們能夠?qū)膊∵M(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、進(jìn)行個(gè)性化用藥。這一切看起來很遙遠(yuǎn),但實(shí)際中國(guó)的基因測(cè)序臨床市場(chǎng)從2年前就已經(jīng)開始,據(jù)相關(guān)報(bào)道,僅2013年(在沒有注冊(cè)證前)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)就進(jìn)行了30萬例孕婦的檢測(cè),創(chuàng)造了10個(gè)億的產(chǎn)值。根據(jù)國(guó)海證券年初的市場(chǎng)調(diào)研,無創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)將達(dá)到500億的市場(chǎng)容量,同時(shí)腫瘤的基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)更是被公認(rèn)為下一個(gè)生物醫(yī)藥領(lǐng)域的萬億金礦??梢灶A(yù)見10月5日達(dá)安基因國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀正式獲得注冊(cè)證后,中國(guó)即將迎來基因產(chǎn)業(yè)爆炸式的增長(zhǎng),將有更多的寶寶健康得降生,更多的疾病得到治療,更多的生活變得美好!

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